Μελέτη - ορόσημο στη μάχη κατά του καρκίνου

Πλήρη εικόνα για τη σειρά των γενετικών συμβάντων που καταλήγουν στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού απέκτησαν οι επιστήμονες κατόπιν μεγάλης πρόσφατης έρευνας. Η μελέτη τους, η οποία δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό Nature, θεωρείται από την επιστημονική κοινότητα ορόσημο που θα μπορέσει να υποδείξει νέους τρόπους για τη θεραπεία αλλά και την πρόληψη του καρκίνου του μαστού.

Η μεγαλύτερη μελέτη του είδους που εκπονήθηκε μέχρι σήμερα, στην πραγματικότητα, αποκαλύπτει τι είναι ακριβώς αυτό που κάνει τους υγιείς ιστούς του μαστού να εξελιχθούν σε καρκινικούς. Προκειμένου οι επιστήμονες να ανακαλύψουν τα αίτια της νόσου, πρέπει πρωτίστως να κατανοήσουν τι πηγαίνει στραβά σε γενετικό επίπεδο ώστε οι υγιείς ιστοί να γίνουν καρκινικοί.

Η διεθνής ομάδα ερευνητών μελέτησε τρία δισεκατομμύρια γράμματα του γενετικού μας υλικού, χαρτογραφώντας με αυτό τον τρόπο 560 καρκίνους του μαστού. Ετσι, οι ερευνητές ανακάλυψαν 93 «οδηγίες» ή γονίδια τα οποία εφόσον μεταλλαχθούν μπορούν να προκαλέσουν κακοήθη νεοπλάσματα. Κάποια εξ αυτών ήταν γνωστά και από παλαιότερα. Τώρα, όμως, οι ερευνητές ευελπιστούν ότι αυτή η νέα λίστα με τις καρκινογόνες μεταλλάξεις είναι οριστική.

Ο καθηγητής σερ Μάικ Στράτον, επικεφαλής του Ινστιτούτου Σάνγκερ του Κέιμπριτζ, ο οποίος συντόνισε την έρευνα, επισημαίνει ότι πρόκειται για ένα ορόσημο στην αντικαρκινική έρευνα. «Υπάρχουν περίπου 20 χιλιάδες γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Οπως φαίνεται, 93 από αυτά τα γονίδια, σε περίπτωση που μεταλλαχθούν, μετατρέπουν τα φυσιολογικά κύτταρα του μαστού σε καρκινικά. Και αυτή είναι μία πολύ χρήσιμη πληροφορία», τόνισε ο σερ Μάικ Στράτον. «Δώσαμε τη λίστα με τις μεταλλάξεις σε πανεπιστήμια, φαρμακοβιομηχανίες και εταιρείες βιοτεχνολογίας προκειμένου να προετοιμάσουν νέα φάρμακα. Τα μεταλλαγμένα γονίδια και οι πρωτεΐνες τους είναι οι στόχοι αυτών των νέων φαρμάκων. Ηδη υπάρχουν πολλά φάρμακα τα οποία έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία 15 χρόνια για τους συγκεκριμένους στόχους, φάρμακα τα οποία γνωρίζουμε ότι είναι αποτελεσματικά», κατέληξε ο Βρετανός καθηγητής. Τέτοια σκευάσματα, όπως το Herceptin, ήδη χορηγούνται σε ασθενείς με συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

Ο καθηγητής Στράτον περιμένει ότι νέα φαρμακευτικά σκευάσματα θα φτάσουν στους ασθενείς σε περίπου δέκα χρόνια.

Επίσης, από τα νέα στοιχεία της μελέτης έρχονται και κακά νέα. Το 60% των μεταλλάξεων που προκαλούν καρκίνο αφορά μόνο δέκα γονίδια. Επιπλέον, σε κάποιες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για την καρκινογένεση είναι τόσο σπάνιες, ώστε είναι σχεδόν βέβαιο ότι δεν θα υπάρξει το οικονομικό ενδιαφέρον για τη δημιουργία στοχευμένων θεραπειών.

Οι μεταλλάξεις αφήνουν πίσω τους μοναδικά ίχνη στο γενετικό μας υλικό, χνάρια τα οποία είναι γνωστά ως «υπογραφές». Αυτές οι «υπογραφές» επέτρεψαν στους ερευνητές να εντοπίσουν δώδεκα ξεχωριστούς τύπους ζημίας που προκαλούν τα μεταλλαγμένα γονίδια στους μαστούς. Κάποιοι από αυτούς τους τύπους συνδέονται με το βεβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό και αυξάνουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, οι περισσότεροι τύποι γενετικής βλάβης δεν έχουν ακόμα αποκρυπτογραφηθεί. Μία κατηγορία μεταλλάξεων εκπορεύεται από την τάση του οργανισμού να επιτίθεται στους ιούς μεταβάλλοντας τους γενετικούς της κώδικες, πρακτική η οποία, όμως, επιφέρει και ανυπολόγιστες ζημίες. Επί του παρόντος, παραμένει άγνωστο κατά πόσον η συγκεκριμένη διαδικασία μπορεί να αντιστραφεί, αλλά οι ερευνητές ευελπιστούν ότι οι διαπιστώσεις τους θα οδηγήσουν στην ανακάλυψη τελικά τρόπων που θα συμβάλουν στον σημαντικό περιορισμό του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Η δρ Σερένα Νικ Ζάιναλ, ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Σάνγκερ, προσέθεσε ότι «στο μέλλον θα μπορούμε να φτιάχνουμε το ατομικό καρκινικό προφίλ, έτσι ώστε να βρίσκεται η καλύτερη θεραπεία για τον άνδρα ή τη γυναίκα που πάσχει από καρκίνο του μαστού».

Πηγή: kathimerini.gr

19